Odkryto zmiany DNA, które wpływają na nasz wzrost

Odkryto zmiany DNA, które wpływają na nasz wzrost

Przeprowadzone na wielką skalę badania, które objęły ponad 700.000 dorosłych osób, pozwoliły ujawnić 83 nowe warianty genetyczne, które odpowiedzialne są za wzrost człowieka. Zrozumienie genetyki związanej z aspektem naszego wzrostu, mogą pomóc rozwinąć narzędzia pozwalające przewidzieć ryzyko występowania wielu powszechnych chorób.

Jak wynika z badań przeprowadzonych przez The Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) Consortium, odkryto aż 83 warianty genetyczne, które wpływają na to jaki mamy wzrost. Konsorcjum zajmuje się badaniem ludzkich genów, które modulują wielkość i kształt naszego ciała, w tym tych, które wiążą się z naszym wzrostem czy otyłością.

Poprzednie badania całego genomu, o nazwie GWAS, przeprowadzone w celu zlokalizowania wariantów genetycznych, pozwoliły szybko przeskanować całe genomy z dużą populacją markerów, które odpowiedzialne są za konkretne cechy. Badanie to było skuteczne w znalezieniu wspólnych wariantów genetycznych, jednak wówczas, większość z nich wpływała na wzrost jedynie do mniej niż 1 milimetra. Udało się jednak znaleźć bardziej niezwykłe warianty genetyczne, które mają większy wpływ na nasz wzrost. Problemem stało się tutaj jednak to, że wspólne warianty genetyczne, które związane są z określonymi cechami, znajdują się poza częściami kodującymi białka genów, a to usytuowanie znacząco utrudnia odkrycie tego, na co określone elementy zmiany DNA mają największy wpływ.

Niektóre z odkrytych wariantów genetycznych, mają znaczący wpływ na nasz wzrost

W nowym badaniu, badacze postanowili wykorzystać inną technologię – ExomeChip, celem wyeliminowania niektórych problemów związanych z badaniem GWAS. Nowa metoda pozwoliła przetestować ponad 200 tysięcy znanych nam już do tej pory wariantów genetycznych, które były mniej powszechne w grupie badawczej w liczbie 711.428 osób. Te znane warianty stanowią swego rodzaju skrót do pracy genów, które są istotne dla poszczególnych problemów zdrowotnych czy cech człowieka. Większość z tych kompilacji nie została wcześniej oceniana pod kątem wpływu na nasz wzrost.

Spośród 83 zidentyfikowanych nową metodą wariantów, które wpływają na wzrost człowieka, 51 z nich należało do tych o „niskiej częstotliwości”, które pojawiają się u mniej niż 5 % osób, a 32 z nich, pojawiły się u mniejszej niż 0,5 % ilości osób poddanych badaniom.

Spośród 83 wariantów genetycznych, niektóre z nich wpływały na zwiększony o ponad 2 cm wzrost, co jest naprawdę niesamowite. Geny dotknięte tymi zmianami, mogą modulować między innymi produkcję i aktywację komórek kostnych, rozwój chrząstek i hormonu wzrostu. Zespół naukowców zauważa, że 27,4 procenta dziedziczonych cech można wytłumaczyć tymi wariantami genetycznymi.

Badanie wykazało również kilka genów, które potencjalnie mogłyby być ukierunkowywane terapeutycznie w przypadku dzieci z zaburzeniami wzrostu. Jeden z genów STC2 dokonuje zmiany DNA, co znacznie wpływa na wzrost. Zmiany genetyczne, które inaktywują ten gen, zwiększają wzrost osób ze zmienionym DNA średnio o 1-2 cm, przez co widać, że działa on na pewne czynniki wzrostu. Można zatem wnioskować, że leki, które blokują aktywność STC2 mogłyby mieć wpływ na wzrost, co jest bardzo obiecujące.

Odkrycia te mogą pomóc znaleźć sposób na przewidzenie ryzyka niektórych chorób. Wyniki te, wydają się przynosić rezultaty i pozwalają rozszerzyć horyzonty poszukiwań podobnych zależności w wariacjach genetycznych dotyczących chorób takich jak cukrzyca, rak, schizofrenii, choroby sercowo-naczyniowe oraz wiele innych. Zrozumienie genetyki człowieka pomoże przewidywać pewne cechy lub ryzyko występowania chorób z wyprzedzeniem, co w efekcie pozwoli szybciej podejmować odpowiednie działania terapeutyczne.

Nie przegap kolejnych postów: 

Może Cię również zainteresować:

Jedno przemyślenie nt. „Odkryto zmiany DNA, które wpływają na nasz wzrost

Dodaj komentarz