Fenyloketonuria

Fenyloketonuria znana także jako hiperfenyloalaninemia, jest rzadką chorobą genetyczną, która objawia się nagromadzeniem aminokwasu o nazwie fenyloalanina w organizmie. Aminokwasy są budulcem białek, a fenyloalanina znajduje się we wszystkich rodzajach białek i w niektórych sztucznych środkach słodzących.

The blood of a two week-old infant is collected for a Phenylketonuria, or PKU, screening Dec. 12 at Eielson Air Force Base, Alaska. PJU is a recessive genetic disorder that can cause problems with brain development, which could lead to mental retardation and seizures. All infants born at Eielson are screened for PKU at their two week well baby check up appointment. (U.S Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler)

Organizm człowieka potrzebuje enzymu fenyloalaniny hydroksylazy do konwersji tyrozyny, nieistotnego aminokwasu. Jest on wykorzystywany do tworzenia neuroprzekaźników, takich jak epinefryna, norepinefryna i dopaminy.

Fenyloketonuria powodowana jest przez defekt genu, który wspomaga tworzenie fenyloalaniny hydroksylazy. Wczesna diagnoza i leczenie pomagają łagodzić objawy choroby i zapobiegają uszkodzeniom mózgu u noworodków.

Objawy fenyloketonurii

Objawy choroby mogą się wahać od łagodnych po bardzo ciężkie. Najpoważniejsza odmiana choroby znana jest jako klasyczna fenyloketonuria. Niemowlę dotknięte chorobą może nie wykazywać żadnych objawów w pierwszych miesiącach życia, niemniej chorobę charakteryzuje pojawieniem się symptomów takich jak:

  • drgawki,
  • zahamowany wzrost,
  • nadpobudliwość,
  • choroby skórne jak egzema,
  • stęchły zapach oddechu, skóry lub moczu.

Łagodniejsza postać choroby ma znacznie mniej drastyczne objawy, u chorych konieczne jest jednak stosowanie specjalnej diety, która pomoże zapobiegać niepełnosprawności intelektualnej.Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X

Brak należytej diagnozy przy urodzeniu oraz późne leczenie może powodować:

  • nieodwracalne uszkodzenia mózgu i niepełnosprawność intelektualną,
  • problemy behawioralne i drgawki u starszych dzieci.

Przyczyny fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, którą powoduje wadliwość genu PAH. Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny, może pojawić się wówczas, gdy osoba chora spożywa pokarmy bogate w białko, takie jak jaja czy mięso. Aby choroba pojawiła się u dziecka, konieczne jest posiadanie przez oboje rodziców wadliwej wersji genu. Jeżeli jednak jedynie jeden z rodziców posiada wadliwy gen, wówczas dziecko może nie wykazywać żadnych objawów choroby, ale jednocześnie jest nosicielem genu.

Diagnostyka i leczenie fenyloketonurii

Najczęściej diagnozowanie polega na rutynowych badaniach przesiewowych u noworodków, które pozwalają na podstawie próbki krwi, określić czy dziecko nie cierpi na fenyloketonurię lub inne zaburzenie genetyczne. W momencie gdy objawy pojawią się u starszego dziecka – głównie w postaci opóźnień rozwojowych, lekarz zaleca wówczas dodatkowe badania krwi, celem potwierdzenia diagnozy.

Leczenie może pomóc załagodzić objawy i zapobiegać powikłaniom. Najczęściej stosowana jest specjalna dieta oraz leczenie farmakologiczne.

Dieta osoby chorej na fenyloketonurię ogranicza pokarmy zawierające fenyloalaniny. Niemowlęta nie mogą być karmione mlekiem matki, a jedynie specjalnym pokarmem. Starsze dzieci i dorośli, którzy cierpią na schorzenie, muszą z kolei unikać pokarmów takich jak:

  • jaja,
  • sery,
  • orzechy,
  • mleko,
  • rośliny strączkowe,
  • wołowina,tabletki_jedzenie
  • drób,
  • wieprzowina,
  • ryby.

Konieczne jest zastąpienie ich źródłami białka nie zawierającymi aminokwasu fenyloalaniny.

Kobiety w ciąży, które cierpią na fenyloketonurię, muszą szczególnie uważać, gdyż nienarodzone dziecko może zostać narażone na działanie wysokich poziomów fenyloalaniny, co może prowadzić do licznych wad wrodzonych jak niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój, wady serca, niska waga po urodzeniowa, nienaturalnie mała główka.

Ponieważ fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, nie można jej zapobiegać. Można jedynie łagodzić jej objawy, niemniej najważniejsze jest jej wczesne wykrycie, które pozwoli zapobiec nieodwracalnym zmianom.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz