Sialidoza

Sialidoza to choroba genetyczna, która jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym metabolicznym, które charakteryzuje się niedoborem enzymu neuraminidazy. Niedobór ten objawia się nadmiernym nagromadzeniem materiałów toksycznych w organizmie.

SialidozaSialidoza dzielona jest na dwa typy:

  • Typ I – najczęściej objawiający się w drugiej dekadzie życia, jest związany z rozwojem gwałtownych, mimowolnych skurczów mięśni, a także pojawieniem się charakterystycznych wiśniowo-czerwonych plamek w oczach. W przypadku wystąpienia tego typu sialidozy pojawiać się mogą także inne problemy neurologiczne.
  • Typ II jest cięższą formą sialidozy i rozpoczyna się już w okresie niemowlęcym lub w późniejszym okresie dzieciństwa. Charakteryzują go wiśniowo-czerwone plamki na skórze, grubsze rysy twarzy, wady kośćca i łagodne zaburzenia poznawcze.

Choroba dziedziczona jest jako gen autosomalny recesywny.

Przyczyny sialidozy

Sialidoza należy do grupy chorób zwanych lizosomalnymi spichrzeniowymi. Lizosomy to cząstki znajdujące się w błonach wewnątrz komórek, których zadaniem są podstawowe działania jednostek trawiennych wewnątrz komórek. Enzymy w lizosomach rozbijają i wpływają na trawienie poszczególnych składników, takich jak kompleks składający się z cząsteczek cukru i białek – glikoproteiny.stetoscop

Osoby cierpiące na sialidozę mają niskie poziomy lub aktywność neuraminidazy, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się szkodliwych związków w komórkach, a to z kolei ma liczne niepożądane skutki.

Objawy sialidozy

Wiek zachorowania, objawy i progres choroby mogą się znacząco różnić u poszczególnych osób. Ważne jest jednak stosunkowo szybkie zdiagnozowanie choroby.

Większość przypadków choroby rozpoznawanych jest w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, wówczas wśród objawów pojawiają się:

  • problemy z chodzeniem,
  • zaburzenia widzenia – pojawiają się tutaj charakterystyczne plamki o wiśniowym odcieniu, czego skutkiem może być utrata jasności widzenia, zaburzenia widzenia kolorów, a nawet ślepota,
  • nagłe, mimowolne ruchy gałek ocznych (oczopląs) oraz zmętnienie rogówki,
  • drgawki,
  • hiperrefleksja,
  • niezdolność do koordynowania ruchów i nagłe mimowolne skurcze mięśni lub szarpnięcia.

W przypadku typu II sialidozy, objawy są bardziej dotkliwe i podzielić je można na postacie wrodzone i napadowe. Główne symptomy tego typu choroby, poza tymi ujętymi powyżej to:kolano

  • nietypowe powiększenie wątroby i/lub śledziony,
  • specyficzne deformacje kostne, grubsze rysy twarzy, powiększenie czaszki, szeroko rozstawione zęby, nieprawidłowości w kościach miednicy, żeber i innych,
  • opóźnienia w osiąganiu etapów rozwojowych oraz zaburzenia poznawcze,
  • u niemowląt z wrodzoną sialidozą mogą rozwijać się zmienione nowotworowo obrzęki płodowe, wodobrzusze i inne powikłania zagrażające życiu.

Diagnoza i leczenie sialidozy

Diagnoza choroby odbywa się w oparciu o identyfikację charakterystycznych objawów, szczegółową historię chorób, wnikliwą ocenę kliniczną i liczne specjalistyczne testy. Przykładowo badanie moczu może wykazać zwiększone stężenie oligosacharydów, badania krwi ujawnią niskie poziomy enzymu alfa-neuraminidazy, a biopsja skóry ujawni chorobowe tkanki. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna.

Niestety nie ma swoistego sposobu leczenia. Opiera się ono głównie na zapobieganiu konkretnym symptomom. Stosowane są między innymi leki przeciwdrgawkowe, ale nie zawsze są skuteczne.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz