Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetyczną, która wpływa na część układu nerwowego, która odpowiedzialna jest za dobrowolny ruch mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)Większość komórek nerwowych, które kontrolują mięśnie znajduje się w rdzeniu kręgowym, dlatego też na skutek braku sygnałów kierowanych do mięśni pojawia się atrofia mięśni – stają się one coraz mniejsze na skutek braku aktywności.

Rdzeniowy zanik mięśni wiąże się z utratą komórek nerwowych zwanych neuronami motorycznym w rdzeniu kręgowym i klasyfikuje się to jako chorobę neuronu ruchowego.

Najbardziej rozpowszechnioną formą SMA jest ta związana z chromosomem 5 lub SMN. Objawy rdzeniowego zaniku mięśni, wiek zachorowania i tempo postępów choroby są jednak bardzo różnorodne.

Wiek w którym pojawią się pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni, związany jest z tym, w jakim stopniu choroba wpłynie na funkcje motoryczne chorego. Jeżeli choroba rozpoczyna się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, mięśnie mają najniższy poziom funkcjonowania (typ 1). SMA pojawiające się u starszych dzieci jest odrobinę łagodniejsze (to typy 2 oraz 3), a zachorowania u młodzieży i dorosłych zazwyczaj pozwalają na wyższy poziom funkcji motorycznych mięśni (typ 4).

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśniobjawy

Choroba powiązana jest niedoborem białka SMN w neuronach ruchowych, a białko to jest odpowiedzialne za ich prawidłowe działanie. Jego niedobór wynikający z wad genetycznych (mutacji) związanych z chromosomem 5, przyczynia się do rozwoju choroby.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy SMA są bardzo różnorodne i obejmują zarówno łagodne problemy związane z motoryką mięśni jak i bardzo poważne uszkodzenia, a nawet całkowity zanik mięśni. W zależności od umiejscowienia mięśni, są one bardziej lub mniej dotknięte rdzeniowym zanikiem. Te przy korpusie – mięśnie proksymalne są zdecydowanie bardziej narażone na skutki choroby, w porównaniu do mięśni dystalnych.

Podstawowymi objawami choroby są:

  • osłabienie mięśni – szczególnie tych najbliżej środka korpusu jak na ramionach, biodrach, udach czy górnej części pleców;
  • problemy z mięśniami pomocnymi przy oddychaniu i połykaniu;
  • osłabienia mięśni pleców;
  • skrzywienia kręgosłupa.

W związku z wiekiem, w jakim zdiagnozowano chorobę, mogą zaistnieć również inne objawy związane z poziomem funkcji motorycznych mięśni.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśnikobieta_labolatorium

Formy choroby różnią się pod względem nasilenia, dlatego też leczenie dostosowywane jest indywidualnie. Im później zaczyna rozwijać się rdzeniowy zanik mięśni, tym mniejsze braki białka SMN w organizmie, a co za tym idzie łagodniejszy przebieg choroby. Medycyna skutecznie pozwala wydłużać sprawność mięśniową i życie dotkniętych tą mutacją genetyczną chorych.

Badania koncentrują się głównie na strategiach zwiększania produkcji białka SMN przez organizm, którego brakuje na skutek związanej z wadliwym chromosomem 5 choroby. Lekarze starają się pomóc neuronom motorycznym przetrwać w niesprzyjających okolicznościach.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz