Pseudohypoparatyroidyzm

Pseudohypoparatyroidyzm to inaczej mówiąc rzekoma niedoczynność tarczyc, choroba genetyczna w której organizm nie reaguje na parahormon – PTH. Jest to choroba podobna do niedoczynności przytarczyc, gdzie organizm nie wytwarza optymalnych ilości hormonu. Pseudohypoparatyroidyzm znany jest także jako dziedziczna osteodystrofia Albrighta.

PseudohypoparatyroidyzmPrzyczyny pseudohypoparatyroidyzmu

Gruczoły produkujące parahormon (PTH) pomagają w utrzymaniu odpowiednich ilości wapnia, fosforu, czy witaminy D w obrębie krwi i kości. Osoby cierpiące na pseudohypoparatyroidyzm, nie produkują odpowiednich ilości PTH, przez co pojawia się u nich niski poziom wapnia i nad wyraz wysokie stężenie fosforanów we krwi.

Choroba powodowana jest przez nieprawidłowości w genach, a przy tym istnieją różne jej rodzaje. Wśród głownych typów można wymienić:

  • Typ IA , dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden z rodziców może mieć wadliwy gen powodujący chorobę dziecka. Typ ten charakteryzuje niski wzrost, okrągła twarz i krótkie kości ręki. Nazywany jest także dziedziczoną osteodystrofią Albrighta.
  • Typ IB polega na oporności na PTH w nerkach. Jest to odmiana nie do końca zbadana.
  • Typ II pseudohypoparatyroidyzmu – obejmuje niedobory wapnia we krwi oraz wysokie stężenie fosforanów.

Objawy pseudohypoparatyroidyzmu

Objawy związane z niskim poziomem wapnia obejmują pojawienie się:probka_badania2

  • zaćmy,
  • problemów stomatologicznych,
  • drętwienie,
  • tężyczka – drgania mięśni, skurcze dłoni i stóp.

W przypadkach dziedzicznej osteodystrofii Albrighta wśród objawów wyróżnić można:

  • złogi wapnia pod skórą,
  • dołeczki w dłoniach,
  • okrągła twarz i krótka szyja,
  • krótkie kości dłoni,
  • niski wzrost.

Diagnozowanie i leczenie pseudohypoparatyroidyzmu

Dla zdiagnozowania choroby wykonuje się badania krwi, które weryfikują poziom wapnia, fosforanów oraz hormonu PTH. Często konieczne jest także wykonanie badania moczu. Dodatkowo wykonuje się badania genetyczne, MRI głowy lub Skan CT mózgu.leki_lista

Leczenie opiera się najczęściej na stosowaniu suplementów wapnia oraz witaminy D, które to pozwalają utrzymać optymalny poziom tych mikroelementów w organizmie. W przypadku wysokiego stężenia fosforanów we krwi, konieczna stać się może dieta nisko-fosforowa bądź zastosowanie terapii farmakologicznej, w której chory przyjmuje leki wiążące fosforany – węglan wapnia czy octan wapnia.

Choroba jest łagodniejsza niż inne formy niedoczynności przytarczyc, niemniej osoby cierpiące na typ IA pseudohypoparatyroidyzmu, należą do grupy zwiększonego ryzyka chorób o podłożu hormonalnym jak niedoczynność tarczycy czy hipogonadyzm. U osób z niedoborami wapnia, pojawiać się mogą również inne problemy hormonalne jak:

  • niski popęd płciowy,
  • spowolniony rozwój seksualny,
  • obniżony poziom energii,
  • przybieranie na wadze.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz