Mukowiscydoza

Mukowiscydoza jest chorobą, która zmienia sposób w jaki organizm człowieka wytwarza śluz i pot. Wpływa ona na działanie płuc, układu trawiennego i innych części ciała. Powodowana jest ona przez wadliwość genetyczną.

MukowiscydozaOsoby cierpiące na mukowiscydozę mają problemy z gęstym śluzem oraz obfitym, słonym poceniem się. Ciężki i nadmiernie obfity śluz utrudnia oddychanie, może również powodować problemy w funkcjonowaniu trzustki i innych narządów wewnętrznych. Dodatkowo, szkodliwy jest nadmiar soli w organizmie.

Mukowiscydoza jest poważną chorobą, która może stanowić zagrożenie dla życia, a każdy jej przypadek jest inny. Podobnie jak inne choroby genetyczne, w skutecznym leczeniu mukowiscydozy ważne jest jej wczesne wykrycie.

Przyczyny mukowiscydozy

Każdy człowiek posiada gen o nazwie CFTR, który sprawia, że białka kontrolują gospodarkę sodu w organizmie. W przypadku mukowiscydozy działanie tego genu jest nieprawidłowe. Wadliwy gen dziedziczony jest od obojga rodziców, niemniej w przypadku posiadania jednej wadliwej kopii genu, można przekazać go potomkom.

Problemy z genem CFTR mogą przyczyniać się do trudności w podejmowaniu optymalnych ilości sodu i wody do komórek, co sprawia, że śluz produkowany przez organizm staje się nazbyt gęsty, a pot nadmiernie słony. Pojawiają się także problemy z pozyskiwaniem odpowiednich ilości tlenu lub substancji odżywczych, bądź też organizm wytrąca je w nadmiarze poprzez pot.

U chorych na mukowiscydozę odkryto ponad 1000 typów różnych zmian, które nazywa się mutacjami w genie CFTR. W większości przypadków pojawia się mutacja o nazwie Delta F508. Ponieważ różnorodność mutacji jest ogromna, pojawiają się różne objawy choroby, a ich leczenie wymaga odmiennych zabiegów.

Objawy mukowiscydozy

U maluchów dotkniętych chorobą, niektóre obawy widoczne są wkrótce po urodzeniu, jak np. słonawy posmak na skórze. Wraz z wiekiem pojawiają się jednak inne oznaki choroby jak:

  • odkrztuszanie gęstym śluzem,
  • świszczący oddech lub duszność,
  • często występujące infekcje zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc;Witaminy
  • narośla – polipy w nosie,
  • obfity, wyjątkowo nieprzyjemnie cuchnący stolec,
  • problemy z zaparciami, gazami, bólami brzucha,
  • utrata masy ciała lub brak przyrostu masy ciała,
  • słaba gęstość kości,
  • szerokie, zaokrąglone palce u rąk i nóg.

Objawy powyższe pojawiać się mogą także u nastolatków i w dorosłości. Późna diagnoza może oznaczać łagodniejszą formę mukowiscydozy. Niestety wraz z czasem, objawy stają się bardziej uciążliwe. W późniejszych okresach może pojawiać się:

  • zapalenie trzustki,
  • choroby wątroby,
  • kamienie żółciowe,
  • zwłóknienia torbielowate związane z cukrzycą.

Mukowiscydoza – diagnozowanie i leczenie

Im wcześniejsza diagnoza, tym większa szansa na uniknięcie licznych problemów zdrowotnych. Obecnie istnieje możliwość rozpoznania mukowiscydozy przed urodzeniem. Pierwszym badaniem po urodzeniu jest badanie krwi, niemniej czasami, może ono nie wykazać choroby. Bada się wówczas także poziom sodu w pocie. Wśród innych badań wyróżnić można:

  • rentgen klatki piersiowej,
  • badania czynnościowe płuc i sprawdzanie poziomu tlenu w krwi – gdy pojawiają się problemy z oddychaniem,
  • spirometria,
  • pomiar objętości płuc,
  • pulsoksymetria,
  • test śluzu.mikroskop3

Niestety nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, niemniej istnieje wiele metod leczenia, które pozwalają na złagodzenie objawów, w tym poprawiają komfort oddychania, zmniejszają ryzyko infekcji i problemów żołądkowych, czy też ułatwiają absorpcję składników odżywczych.

Stosowane są między innymi:

  • wziewne leki jak dornazy alfa, albuterol, roztwór soli, steroidy czy antybiotyki rozrzedzające śluz, oczyszczające płuca i zwalczające zakażenia,
  • leki typu ibuprofen zwalczające stany zapalne i zmniejszające obrzęk płuc,
  • w przypadku prawidłowego funkcjonowania trzustki stosowane są pigułki pomagające enzymom trawić tłuszcze i białka, a także wspomagające przyswajanie witamin z pożywienia,
  • suplementy witaminy A, D oraz E, które pomagają uzupełnić brakujące składniki odżywcze,
  • terapia tlenowa – w przypadkach ciężkich chorób płuc.

Wśród metod leczenia wyjątkowo ciężkich przypadków stosowane są także skomplikowane przeszczepy płuc. Badania nad kolejnymi bardziej skutecznymi sposobami leczenia mukowiscydozy stale trwają.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz