Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X

Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X, to inaczej zespół Duncana lub zespół Purtilo – choroba genetyczna, która łączy się z niedoborem odporności.

Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem XLimfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X jest niezwykle rzadkim schorzeniem, w którym układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Osoby dotknięte tą chorobą mają zwiększone ryzyko rozwinięcia się ciężkiej reakcji zwanej piorunująca mononukleoza zakaźna. Komórki układu odpornościowego na skutek osłabienia sprawiają, że ośrodki chorobowe zaczynają pojawiać się w różnych częściach ciała, w tym w wątrobie, śledzionie, szpiku kostnym czy mózgu.

Objawy limfoproliferacyjnego zespółu sprzężonego z chromosomem X

Wśród głównych objawów można wymienić:

  • wysoką gorączkę,
  • powiększoną śledzionę,
  • niski poziom komórek we krwi, w tym leukocytów (komórek odpornościowych), krwinek czerwonych (komórek przenoszących tlen do tkanek ciała) i płytek krwi (komórek pomagających w krzepnięciu krwi),
  • nieprawidłowe poziomy niektórych substancji chemicznych lub białek we krwi,
  • stany zapalne (obrzęki) w wątrobie, szpiku kostnym i mózgu.

Brak leczenia może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, a nawet śmierci. Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X najczęściej dotyka mężczyzn, niemniej jest to stan niezwykle trudny do przewidzenia.strzykawka2

Istnieją dwa typy choroby XLP-1 oraz XLP-2. Pierwszy typ łączy się z zakażeniami wirusem Epsteina-Barra, który powoduje mononukleozę zakaźną, bardzo powszechną wśród dzieci i młodzieży. Łączy się to z bólem gardła, powiększeniem węzłów chłonnych, gorączką i zmęczeniem. Zwykle ustępuje po upływie jednego do kilku tygodni. Osoby która cierpi na XLP-1, w przypadku zachorowania na mononukleozę zakaźną, najczęściej reaguje jej ostrą formą na skutek osłabionej odporności.

W przypadku typu XLP-2, problemy zdrowotne mogą obejmować także niebezpieczne reakcje na inne wirusy i patogeny, niemniej nie jest jasne dlaczego tak się dzieje.

Wśród objawów dodatkowych w odmianie choroby XLP-1 są:

  • nowotwór komórek odpornościowych – chłoniak,
  • niedobór przeciwciał we krwi – białek, które są niezbędne do zwalczania zakażeń,
  • uszkodzenia szpiku kostnego, które wiodą do niedokrwistości aplastycznej,
  • obrzęki małych naczyń krwionośnych w płucach, oczach, mózgu i innych narządach.

Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X typu 2 objawia się dodatkowo:

  • powiększoną śledzioną (splenomegalia),
  • brakami przeciwciał we krwi,
  • uszkodzeniami szpiku kostnego, uniemożliwiającymi wytwarzanie wystarczającej ilości komórek krwi,
  • obrzękami jelita grubego,
  • obrzękami małych naczyń krwionośnych w płucach, oczach, mózgu i innych narządach.

Przyczyny limfoproliferacyjnego zespółu sprzężonego z chromosomem X

Większość komórek ludzkiego organizmu ma 46 chromosomów. Chromosomy składają się z DNA i zawierają geny. Geny z kolei niosą informacje dla komórek, które kierują ich działaniem. Gdy geny zmieniają się i nie działają prawidłowo, pojawiają się mutacje.lekarz

Zwykle każda komórka posiada dwie kopie każdego chromosomu (od 1-22) wraz z parą chromosomów płciowych „X” lub „Y”. Kobiety mają dwa chromosomy „X” (odziedziczone po jednym od matki i ojca), mężczyźni z kolei jeden „X” (odziedziczony po matce), a drugi „Y”(odziedziczony po ojcu). Ponieważ mężczyźni mają tylko jedne chromosom „X”, ich komórki zawierają tylko jedną kopię genów znajdujących się w chromosomie „X”, nie dziedziczą jednak żadnej kopii tych konkretnych genów „Y” po ojcu, dlatego to właśnie tutaj pojawia się zespół limfoproliferacyjny.

Pojawiające się nieprawidłowości w wytwarzanych białkach przyczyniają się do mutacji, które osłabiają układ odpornościowy organizmu.

Leczenie limfoproliferacyjnego zespółu sprzężonego z chromosomem X

Lekarze oferują szereg zabiegów, których rodzaj uzależniony jest od przyczyny i nasilenia objawów.

Limfoproliferacyjny zespół sprzężony z chromosomem X jest stanem bardzo złożonym, dlatego jedynym sposobem na jego wyleczenie jest obecnie przeszczep komórek macierzystych, które mogą zastąpić nieprawidłowo działający układ odpornościowy. Leczenie to łączone jest także z lekami tłumiącymi układ odpornościowy, takich jak steroidy czy chemioterapia, gdyż jego celem jest stabilizacja organizmu.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz