Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nagromadzenie się w organizmie produktu pośredniego metabolizmu aminokwasów – kwasu homogentyzynowego. Powoduje on zaciemnienie moczu na ciemnobrązowy, a nawet czarny, pod wpływem powietrza. Nadmierna ilość kwasu, powoduje uszkodzenia kości i chrząstek, które ulegają przebarwieniom i stają się łamliwe.

AlkaptonuriaLeczenie alkaptonurii skupia się na zapobieganiu i łagodzeniu możliwych komplikacji takich jak stany zapalne kości i stawów, czy choroba niedokrwienna serca.

Ponieważ alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym występuje ona wówczas, gdy organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości enzymu HGD, który to ma za zadanie rozbijanie toksycznego kwasu homogentyzynowego, który gromadzi się w komórkach.

Sytuacja ta prowadzi najczęściej do choroby zwyrodnieniowej stawów – szczególnie kręgosłupa i dużych stawów.

Objawy alkaptonurii

Pierwsze objawy to ciemne plamy na pieluszkach dziecka, które stanowią najwcześniejsze symptomy alkaptonurii. W dzieciństwie pojawia się również kilka innych objawów, które wraz z wiekiem stają się bardziej oczywiste. Mocz staje się ciemnobrązowy lub czarny po kontakcie z powietrzem, mogą pojawiać się wczesne początki choroby zwyrodnieniowej stawów jak sztywność stawów i bóle w dolnej części pleców.

Inne objawy choroby obejmują:

  • ciemne plamy na twardówkach oczu;
  • zgęstniała i pociemniała chrząstka w uszach;
  • niebieskie, lekko nakrapiane przebarwienia skóry, zwłaszcza w okolicach gruczołów potowych;
  • ciemne plamy potu;
  • czerwona woskowina;
  • kamienie nerkowe i kamienie prostaty;
  • zapalenia stawów – szczególnie stawów biodrowych i kolanowych.pacjent_szpital

Z alkaptonurią wiążą się często problemy z sercem, gdyż gromadzący się kwas homogentyzynowy powoduje utwardzenie zastawek serca. Może to zakłócać ich prawidłowe funkcjonowanie, przyczyniając się do zaburzeń zastawki aortalnej i dwudzielnej. W ciężkich przypadkach konieczna staje się wymiana zastawek serca. Nagromadzony kwas powoduje także utwardzenie naczyń krwionośnych, co rodzi ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego krwi.

Przyczyny alkaptonurii

Choroba ta, powodowana jest przez mutację genu, niemniej jej warunkiem jest autosomalne recesywne dziedziczenie, co oznacza, że oboje rodziców musi mieć ten gen, aby przekazać chorobę potomstwu. Alkaptonuria jest zatem niezwykle rzadka, występuje średnio u 1 na każdy 250.000-1000000 przypadków. Bardziej powszechna jest na obszarach Słowacji, Niemiec i w Republice Dominikany.

Diagnostyka i leczenie alkaptonurii

Pierwsze podejrzenie alkaptonurii, najczęściej pojawia się po zauważeniu ciemnego moczu u dziecka. Przeprowadzane są wówczas testy na ślady nadmiernej ilości kwasu homogentyzynowego w moczu, a także testy DNA w celu sprawdzenia zmutowanego genu HGD.

Ważna staje się również historia rodzinnych chorób, niemniej niewiele osób wie, że może być nosicielami wadliwego genu.

Samo leczenie nie jest do końca możliwe. Stosuje się tutaj najczęściej dietę niskobiałkową, lekarze zalecają spożywanie dużych ilości kwasu askorbinowego – witaminy C, co spowalnia gromadzenie kwasu homogentyzynowego w chrząstkach. Niestety metody te nie są do końca skuteczne. Najczęściej stosuje się jedynie środki skupiające się na zapobieganiu i łagodzeniu ewentualnych powikłań jak:

  • artretyzm,
  • choroby serca,
  • kamienie nerkowe.

Lekarze zalecają leki przeciwzapalne, przeciwbólowe czy fizykoterapię, która pomaga utrzymać elastyczność oraz siłę mięśni i stawów. Konieczne jest unikanie przeciążeń stawów, jak ciężka praca fizyczna czy sporty kontaktowe.owoce_leki

Bywają przypadki, w których konieczne jest dokonanie operacji wymiany stawów ramion, kolan czy bioder. Pomoc chirurga staje się nieodzowna także w wypadku problemów z zastawkami aorty i dwudzielnej serca. Zdarzają się także zabiegi przy chorobach przewlekłych nerek lub kamieni prostaty.

Trwają badania mające na celu weryfikację wykorzystania nitryzynon jako potencjalnego leku w leczeniu alkaptonurii. Osoby cierpiące na tę nieprzyjemną chorobę genetyczną, są w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia:

  • zapalenia stawów kręgosłupa, bioder, ramion i kolan;
  • problemów ze ścięgnem Achillesa;
  • stwardnieniem zastawki aortalnej i dwudzielnej serca;
  • stwardnieniem tętnic wieńcowych;
  • kamieni nerkowych.

Wiele z nich można jednak opóźniać i leczyć poprzez regularne badania kontrolne.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz