Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to zaburzenia związane z nieprawidłowościami w budowie genów. Geny stanowią budulec dziedziczności i są przekazywane z rodziców na dziecko. DNA to instrukcja wytwarzania białek w organizmie, które wykonują większość zadań w komórkach. Poruszające się cząsteczki budują struktury, rozbijają toksyny i wykonują liczne działania konserwacyjne.

Choroby genetyczneCzasami pojawiają się pewne mutacja, zmiany w genie lub genach, które wpływają na instrukcje do wytwarzania białka, przez co mogą on działać nieprawidłowo lub przestać funkcjonować całkowicie. To wszystko może spowodować choroby genetyczne.

Mutacja genów może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców, zdarzają się również zmiany w genach „nabyte” w trakcie życia.

Wyróżnić można trzy typy wad genetycznych:

  • Zaburzenia jednogenowe – gdzie mutacja dotyczy jednego genu, czego przykładem może być anemia sierpowata.
  • Zaburzenia chromosomalne – w których chromosomy (lub ich części) zawierają braki lub zostały zmienione. Chromosomy stanowią struktury, które posiadają nasze geny, a przykładem zaburzenia chromosomalnego jest Zespół Downa.
  • Zaburzenia złożone, w których występują mutacje w dwóch lub w większej ilości genów. Często nie mały wpływ na te zaburzenia ma styl życia i środowisko. Przykładem zaburzenia złożonego jest nowotwór jelita grubego.

Dziedziczenie mitochondrialne

Tego rodzaju choroby genetyczne są powodowane przez mutacje w DNA w mitochondriach. Mitochondria to małe, okrągłe lub prętowe organelle, które są zaangażowane w proces oddychania komórkowego. Każde mitochondrium może zawiera od 5 do 10 kolistych kawałków DNA. Ponieważ komórki jajowe, ale nie plemniki, przekazują swe mitochondria podczas zapłodnienia, mitochondrialne DNA jest zawsze dziedziczone z żeńskiego rodzica. Przykładem chorób genetycznych mitochondrialnych są:

  • choroba oczu zwana dziedziczonym zanikiem nerwu wzrokowego Labera,
  • rodzaj padaczki zwanej zespołem MERRF- miokloniczna padaczka z czerwonymi poszarpanymi włóknami,
  • forma demencji melasma.

Nieprawidłowości chromosomowestetoscop2

Chromosomy mają różne konstrukcje składające się z DNA i białka, które znajdują się w jądrze każdej komórki. Ponieważ chromosomy są nośnikami materiału genetycznego, zaburzenia w chromosomie lub jego strukturze mogą powodować chorobę genetyczną. Nieprawidłowości w chromosomach występują zwykle w związku z problemami z podziałem komórki.

Przykładem tutaj jest zespół Downa (trisomia 21), typowe zaburzenie, w którym u chorego występują trzy kopie chromosomu 21.

Dziedziczenie wieloczynnikowe

Dziedziczenie wieloczynnikowe, które nazywane jest złożonym lub wielogenowym spowodowane jest kombinacją czynników środowiskowych i mutacji w różnych genach. Przykładowo stwierdzono podatność chromosomów 6, 11, 13, 14, 15, 17 i 22 na działania powodujące nowotwory. Niektóre choroby przewlekłe, swe źródło mają właśnie w zaburzeniach wieloczynnikowych. Przykładem ich są:

  • choroby serca,
  • wysokie ciśnienie krwi,
  • choroba Alzheimera,
  • artretyzm,
  • cukrzyca,
  • nowotwory,
  • otyłość.

Dziedziczenie wieloczynnikowe związane jest także z dziedziczeniem cech, takich jak wzory linii papilarnych, wzrost, kolor oczu i kolor skóry.

Czym jest ludzki genom?nutrigenomics

Ludzki genom jest skarbnicą ludzkiego dziedziczenia. W 46 ludzkich chromosomach można pomieścić prawie 3 miliardy par DNA, które zawierają około 20.500 genów kodujących białka. Regiony kodujące stanowią mniej niż 5% genomu, a niektóre chromosomy mają wyższą gęstość niż inne geny.

Większość chorób genetycznych powodowana jest bezpośrednim wynikiem mutacji w jednym z genów. Jednakże jednym z najtrudniejszych problemów, jest rozwiązanie zagadki, jak geny przyczyniają się do chorób, które mają złożony wzór dziedziczenia, tak jak w przypadkach cukrzycy, astmy, nowotworów czy chorób psychicznych. We wszystkich przypadkach nie można jednoznacznie stwierdzić, czy u danej osoby choroba się rozwinie, czy też nie. Możliwe jest to, że do zaistnienia choroby, konieczna jest więcej niż jedna mutacja, a liczba genów może mieć subtelny wpływ na podatność na chorobę. Geny mogą mieć także wpływ na to, jak dana osoba reaguje na czynniki środowiskowe.

Może Cię również zainteresować:

Dodaj komentarz